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先天软骨发育不全产前检测？
补充说明：先天软骨发育不全产前检测？
2021-11-30 17:20
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精选回答(1)
张印星 副主任医师 黄石市中心医院 三甲
擅长：先兆流产，孕期检查，hpv感染，宫颈上皮内瘤变，子宫内膜息肉，子宫肌瘤，宫外孕，卵巢囊肿。
提问
先天软骨发育不全一般是指先天性软骨发育不全，通常情况下，先天性软骨发育不全产前检测包括B超检查、羊水穿刺检查、基因检测。
1、B超检查
B超检查通常可以检测胎儿的四肢、躯干以及内脏器官的发育情况，也可以检测胎儿是否存在先天性畸形或者先天性心脏疾病，还可以根据胎儿的发育情况，来确定胎儿是否存在发育不良的情况。
2、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查通常是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁和羊膜，取得羊水样本进行检测，可以检测胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况，也可以检测胎儿是否存在先天性软骨发育不全的情况。
3、基因检测
基因检测是通过对先天性软骨发育不全的患者进行基因检测，可以检测基因突变的情况，可以根据检测结果，预测患者的子代是否会出现先天性软骨发育不全的情况。
建议患者在日常生活中要注意避免劳累，注意劳逸结合，以免影响胎儿的发育。
2021-11-30 17:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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