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唐氏综合征筛查检查项目
补充说明：唐氏综合征筛查检查项目
a******W 2022-04-02 19:32
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、游离雌三醇浓度测定以及母体年龄筛查。建议进行上述检查以评估胎儿是否存在染色体异常。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量判断是否存在开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天性疾病。抽取孕妇静脉血样后，在无菌条件下送至实验室分析，通常在孕早期或中期进行。
2.游离β-hCG浓度检测
游离β-人绒毛膜浓度升高可能与某些肿瘤相关，需进一步排查。通过定量孕妇体内非亚基形式的人绒毛膜水平，以辅助诊断疾病。一般医生会抽取孕妇外周血，然后将样本送往实验室进行检测。
3.抑制素A水平检测
抑制素A由人体内的特定细胞产生，其浓度变化可作为某些疾病的标志物。这项测试通常需要采集血液样品并在医院或诊所内完成。具体时间和频率取决于临床指征和个体情况。
4.游离雌三醇浓度测定
雌三醇是一种由胎儿肝脏合成的激素，用于评估胎儿健康状况及开放性神经管缺陷风险。通常采用快速抽血法，在医疗机构由专业人员执行。采样时间依据临床需求而定。
5.母体年龄筛查
随着母亲年龄的增长，染色体异常的风险也会增加，因此需要额外考虑这一因素。此信息来源于患者的医疗记录或询问其家属获得，不涉及直接检查。
以上各项检查结果解读可能存在差异，建议咨询专业医师进行详细解释并制定后续管理方案。
2024-02-27 03:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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