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马凡综合症发病症状有那些
补充说明：马凡综合症发病症状有那些
a******W 2022-04-01 21:36
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡综合症的发病症状包括眼震颤、晶状体脱位、高度近视、心脏瓣膜病变以及胸廓畸形，这些症状可能随着时间而变化，建议定期进行眼科、心血管和骨骼系统的检查。
1.眼震颤
马凡综合征患者由于结缔组织异常导致眼部肌肉功能失调，出现眼震颤的现象。眼震颤通常表现在眼球运动时出现不自主的摆动，可能伴有眩晕感。
2.晶状体脱位
晶状体由悬韧带支持并与睫状体相连，当悬韧带松弛或断裂时晶状体脱离正常位置。马凡综合征患者的晶状体先天发育不良或者受到遗传因素影响，可能会导致晶状体脱位。晶状体脱位可能导致视力模糊、眼前黑影等症状，严重者可引起急性眼痛和失明。
3.高度近视
高度近视是马凡综合征的症状之一，主要是因为眼轴延长引起的屈光度增加。高度近视常表现为远视距离看不清，近处物体可以看清的情况。
4.心脏瓣膜病变
马凡综合征中结缔组织异常会累及心脏瓣膜，导致其结构受损和功能障碍。心脏瓣膜病变可能导致心慌气短、呼吸困难等不适症状。
5.胸廓畸形
马凡综合征患者由于基因突变导致结缔组织脆弱性增加，在胸骨生长过程中可能出现变形。胸廓畸形包括胸腔容积减小、肺部受压等问题，引发呼吸困难、胸闷等不适。
针对马凡综合征的相关症状，建议进行眼科检查如裂隙灯显微镜检查以评估晶状体情况，以及心血管系统检查如超声心动图来评估心脏瓣膜状况。治疗措施可能包括配戴眼镜矫正视力、晶状体移位手术纠正晶状体位置，以及心脏瓣膜置换术等。患者应定期监测相关症状变化，保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，以免加重病情。
2024-01-24 19:21
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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