首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征筛查和唐筛的区别

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐氏综合征筛查和唐筛的区别在于筛查类型(分为开放性筛查和闭合性筛查)、检测项目(包括母体年龄、体重、孕周等)、风险评估(基于多种指标进行风险评估)、目标人群(开放性筛查面向所有孕妇,闭合性筛查针对高风险群体)和检测时间(唐氏综合征筛查通常在孕早期进行,唐筛在孕中期进行)。
1.筛查类型
唐氏综合征筛查是产前筛查的一种方式,通过化验孕妇血液中的生化指标来判断胎儿患染色体异常的风险;而唐筛则是指唐氏综合征产前筛选检查。
2.检测项目
唐氏综合征筛查通常包括游离β-hCG、甲胎蛋白等血清学指标的检测;而唐筛则侧重于母体年龄、孕周等因素对风险的影响进行综合评估。
3.风险评估
唐氏综合征筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险进行估算;而唐筛更关注的是特定疾病的发生概率,并考虑了其他可能影响结果的因素。
4.目标人群
唐氏综合征筛查适用于所有孕妇;而唐筛则针对高龄产妇或有家族史者更为适宜。
5.检测时间
唐氏综合征筛查一般在孕期15-20周之间进行;而唐筛的时间会因地区和医院而异,但通常也在相同时间段内完成。
建议孕妇定期进行孕期检查,密切关注自身及胎儿健康状况。若担心胎儿发育异常,可遵医嘱进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等针对性检查以获取准确信息。

2024-04-15 00:30

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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