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怎么检查出异染性脑白质病

发病时间:不清楚

怎么检查出异染性脑白质病

补充说明:怎么检查出异染性脑白质病

2021-12-28 15:39

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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲

擅长:妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症,卵巢囊肿,输卵管疾病等,尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。

提问

孕期检查异染性脑白质病的方法包括基因检测等。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病,特征为脑白质髓鞘形成受阻,是脑白质营养不良的典型代表,也属于重要的神经退行性疾病之一,同时也是常见的溶酶体病。遗憾的是,目前尚无特效治疗方法。此病具有家族遗传性,若父母中有一方患病,其子女患病的可能性会显著增加,尤其在近亲结婚的情况下,患病风险会进一步提升。

2022-02-25 10:45

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异染性脑白质营养不良 (异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)

异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

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