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新生儿氨基酸代谢病的原因
补充说明：新生儿氨基酸代谢病的原因
a******W 2022-03-28 17:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿氨基酸代谢病的原因可能是苯丙氨酸羟化酶缺乏、酪氨酸血症、枫糖尿病、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等，这些疾病都可能导致氨基酸代谢障碍。新生儿若出现相关症状，应立即进行新生儿筛查，以早期诊断并获得适当治疗。
1.苯丙氨酸羟化酶缺乏
由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，造成苯丙氨酸及其代谢产物积累，引起高苯丙氨酸血症和神经系统的损害。通过限制苯丙氨酸摄入并使用特殊配方奶粉进行管理，如低苯丙氨酸配方奶、母乳等。
2.酪氨酸血症
由于酪氨酸代谢途径中的关键酶缺乏，导致酪氨酸及其代谢产物累积，损伤肝脏、脑和其他器官。可表现为肝大、智力低下等症状。采用低蛋白饮食，补充维生素B6以促进酪氨酸代谢，是主要治疗方法。
3.枫糖尿病
枫糖浆中含有大量的支链酮酸，当患者体内缺乏相应的代谢酶时，会导致这些物质无法正常代谢而蓄积于血液中，进而抑制脑干呼吸中枢，出现代谢性酸中毒的情况。轻度至中度的高氨血症可通过口服或静脉注射葡萄糖液来缓解，严重者需及时就医。
4.异戊酸血症
遗传因素导致异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，使异戊酸不能被分解为乙酰辅酶A，导致其在体内的浓度升高，进而影响机体的新陈代谢过程。需要限制蛋白质摄入量，同时提供多种营养素支持治疗，例如脂肪乳剂、电解质平衡溶液等。
5.甲基丙二酸血症
由于甲基丙二酸脱氢酶复合物功能缺陷，导致甲基丙二酸不能被正常代谢，从而在血液中积累，引起代谢紊乱。治疗通常包括减少蛋白质摄入、增加碳水化合物比例以及使用特定的维生素B群补充剂。
建议定期监测相关氨基酸水平，以便早期发现异常并采取适当干预措施。必要时，可以考虑进行基因检测以评估个体对特定氨基酸代谢障碍的风险。
2024-04-20 04:07
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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