首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征的危害有哪些

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征的危害包括生长发育迟缓、智力障碍、心脏畸形、免疫功能低下以及易患感染性疾病。
1.生长发育迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常,影响细胞分化和组织器官发育。可表现为身材矮小、头围小于正常同龄人,可能伴有骨骼发育延迟等问题。
2.智力障碍
唐氏综合征患者存在特定染色体区域的功能缺失或突变,干扰了关键神经发育相关基因的正常功能,从而引起认知缺陷。主要临床特征为智力明显低于平均水平,并且有特殊面容及多种生理功能障碍。
3.心脏畸形
唐氏综合症患者的心脏发育受控于特定基因簇,这些基因的变异可能导致心肌细胞数量减少或排列不整,引发先天性心脏病。常见的心脏畸形包括房间隔缺损、室间隔缺损等,严重时会导致呼吸困难、喂养困难等症状。
4.免疫功能低下
由于遗传因素的影响,患者的免疫系统可能存在缺陷,容易受到病原体侵袭。这会增加感染的风险,可能导致反复呼吸道感染、消化道感染等问题。
5.易患感染性疾病
免疫功能低下的情况下,身体对病原体的防御能力减弱,易被细菌、病毒等致病微生物入侵。常会出现反复感染的情况,如中耳炎、扁桃体炎等,需要及时就医治疗以避免病情加重。
建议定期进行胎儿染色体筛查,早期诊断和干预可以减轻唐氏综合征的相关危害。必要时,应考虑进行产前咨询,以获取更多信息并做出适当的决策。

2024-02-25 20:32

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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