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轻微唐氏综合征症状
补充说明：轻微唐氏综合征症状
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
轻微唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，诊断通常需要医生进一步评估，建议及时就医。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，进而出现智力障碍。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
特殊面容是由于染色体异常引起的面部特征改变，如眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头部中央区域，包括眼睛、鼻子和嘴巴。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能源于遗传因素、代谢紊乱或其他基础健康问题。表现为身高、体重增长缓慢，可能伴随骨骼成熟延迟。
4.小指短
小指短是由染色体异常引起的骨骼发育不全所致。这种畸形通常可见于所有四根手指中最长的小指，但以无名指最为明显。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或功能障碍所引发的运动协调异常。主要体现在肌肉松弛度增加，可能导致姿势控制困难。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图评估。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用促进脑代谢药物，如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等。建议定期进行生长发育监测、免疫接种和视力听力筛查，同时关注营养均衡和生活环境的安全性。
2024-03-27 00:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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