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唐氏综合征怎么筛查
补充说明：唐氏综合征怎么筛查
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的筛查可以通过血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲胎蛋白、抑制素A等检测进行。建议妊娠女性在医生指导下进行非整倍体胎儿染色体非整倍体筛查。如果结果异常，应进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常需要抽取孕妇静脉血样，在无特殊情况下即可完成测试。
2.游离雌三醇
通过检测母体血液中的游离雌三醇浓度，协助诊断胎儿先天性心脏病等疾病。一般医生会从肘正中静脉抽取约5毫升血液样本，然后送往实验室分析。
3.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种糖蛋白，主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。其数值偏高可能与胎儿畸形有关。通常需空腹采血，医生会在预定时间抽取孕妇手臂上的血液样品，并将其送至检验室进行检测。
4.抑制素A
抑制素A是由人体内的原始生殖细胞分泌的一种蛋白质类物质，可作为肿瘤标志物之一，对多种恶性肿瘤具有一定的预测作用。医生可能会建议做超声波检查以确定子宫和卵巢的情况，同时还会采集血液样本进行化验。
5.非整倍体胎儿染色体非整倍体筛查
此检查能帮助识别某些常见的染色体异常，如唐氏综合征。通常是在孕期特定时期抽取孕妇血液并对其进行培养，随后使用专门技术分离并分析胎儿DNA。
上述所有检查前都应避免进食含糖量高的食物以及饮料，以免影响结果准确性。
2024-03-09 01:52
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雌三醇(estriol，E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物，非妊娠期其值很低，主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成，合成后通过母体血循环，在肝脏代谢，和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3，从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用，并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。
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注意事项： 采空腹静脉血不抗凝送检。使用促使排卵药物氯米芬、雌激素等可使检定结果升高。
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