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同型胱氨酸尿症症状
补充说明：同型胱氨酸尿症症状
a******W 2022-03-28 17:45
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退，患者应及时就医以评估和管理这些症状。
1.智力障碍
同型胱氨酸尿症是由于遗传导致的基因突变，使患者缺乏代谢同型半胱氨酸所必需的酶，导致同型半胱氨酸蓄积。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经递质的合成和释放，干扰脑细胞的功能，从而影响智力。智力障碍主要表现在大脑功能受损后出现的认知能力下降，涉及注意力、记忆力、语言理解和执行复杂指令等方面。
2.生长迟缓
同型胱氨酸尿症可导致营养吸收不良，进而影响身高增长，表现为生长迟缓。生长迟缓通常发生在儿童时期，身高明显低于同龄人水平，但其他身体发育指标如体重可能正常。
3.骨骼畸形
同型胱氨酸尿症中未被利用的氨基酸会沉积在软骨组织中，阻碍其正常发育，导致骨骼畸形。骨骼畸形可以出现在任何骨骼，但常见于长骨，例如股骨或胫骨，可能会导致关节僵硬或变形。
4.眼黄斑变性
同型胱氨酸在体内积累可能导致氧化应激反应，损伤视网膜上的黄斑区，引发黄斑变性。眼黄斑变性多见于中老年人，特征是中央视力逐渐丧失，视野中心出现盲点。
5.听力减退
同型胱氨酸尿症患者耳蜗基底膜因缺乏氨基已糖苷酶A而受到损害，导致听力减退。听力损失可能是渐进性的，以高频听力丧失为主，伴有耳鸣。
针对同型胱氨酸尿症的症状，建议进行血液或尿液分析来检测同型胱氨酸水平，以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括低蛋白饮食，补充维生素B6和叶酸，严重病例可能需要透析或肾移植。患者平时应注意均衡饮食，避免高蛋白质食物，定期监测病情变化，及时发现并处理相关并发症。
2024-01-30 02:50
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
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