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唐氏综合征有什么原因引起的
补充说明：唐氏综合征有什么原因引起的
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能是由遗传突变、母龄效应、新发染色体畸变、化学物质暴露或电离辐射暴露引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于21号染色体数目异常导致的遗传性疾病，主要是由受精卵在分裂过程中发生异常所致。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风险因素。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加，进而影响胚胎发育。建议高龄产妇进行产前筛查或诊断以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.新发染色体畸变
当孕妇受到外界刺激时，可能会引起染色体结构改变，造成新发染色体畸变，出现唐氏综合症的情况。针对新发染色体畸变的治疗可能包括药物治疗如叶酸等，需遵医嘱使用。
4.化学物质暴露
某些化学物质，如苯、甲醛等，被证明具有致畸作用，可干扰细胞分裂过程中的正常调控机制，从而增加染色体异常的风险。减少化学物质暴露可通过佩戴防护设备、优化工作环境条件等方式实现。
5.电离辐射暴露
电离辐射能够直接破坏DNA分子结构，导致染色体断裂或重排，引起基因变异，增加罹患唐氏综合症的风险。对于接受过电离辐射暴露的人群，应密切监测其健康状况，并定期进行相关检查，例如血液学检查、超声波检查等。
建议患者定期进行遗传咨询和产前诊断，以评估唐氏综合征的风险。必要时，可以进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等专业检查。
2024-02-29 13:30
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
