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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等,诊断通常需要进行染色体分析,建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调,影响神经细胞的功能和发育,从而出现智力障碍。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于唐氏综合征患者的软骨发育不良,会表现为眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特殊的面部特征。这些特征通常出现在出生后不久,且随着年龄增长而逐渐明显。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病,会导致身体各系统的发育受到影响,进而引发生长发育迟缓的症状。生长发育迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄人的平均水平。
4.小指短小弯曲
由于染色体异常,导致相关基因缺失或突变,影响了小指骨骼的正常发育,使其长度缩短并呈现弯曲状态。小指短小弯曲是唐氏综合征中常见的体征之一,通常会在幼儿时期较为明显。
5.肌张力低
肌张力是指肌肉在静止状态下所处的紧张度,肌张力低则表明肌肉过于松弛。唐氏综合征患者的中枢神经系统功能受损,可能导致肌张力下降。这种症状常伴有姿势不稳、动作笨拙等特点,在日常生活中可能会增加跌倒的风险。
针对唐氏综合征的相关症状,建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目以评估病情。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗,必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物改善症状。家长应注意定期带患儿进行体检,监测其生长发育情况,同时关注营养均衡,避免感染风险。

2024-03-16 18:34

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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