发病时间：不清楚
患苯丙酮尿症的症状
补充说明：患苯丙酮尿症的症状
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的症状包括智力发育迟滞、皮肤白斑、毛发色素减少、鼠尿臭味、呕吐，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行基因检测和代谢分析。
1.智力发育迟滞
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力障碍是由中枢神经系统内神经递质合成不足所致。智力低下主要表现在儿童期，包括认知能力、语言能力和社交技能等方面出现明显落后于同龄人的表现。
2.皮肤白斑
本病为常染色体隐性遗传病，当患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶时，会导致黑色素细胞合成异常，从而引发皮肤白斑的现象。皮肤白斑通常出现在面部、颈部和四肢等暴露部位，但也可能出现在身体其他部位。
3.毛发色素减少
由于苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致黑色素合成受阻，进而表现为毛发色素减少。头发颜色的变化可能是最早出现的症状之一，从浅黄到棕色不等，最终可完全白化。
4.鼠尿臭味
苯丙酮尿症患者的肝脏无法将苯丙氨酸转化为马尿酸，导致其在尿液中积累并产生难闻的鼠尿臭味。这种气味通常会在新生儿时期较为明显，随着年龄增长而逐渐减轻。
5.呕吐
苯丙酮尿症会影响脑部神经递质的合成，导致胃肠功能紊乱，进而引发呕吐。呕吐可能发生在任何时间，但更常见于婴儿和幼儿，且可能伴有腹泻或其他消化道症状。
针对以上症状，建议进行血液氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食，必要时需遵医嘱使用小分子药物来控制症状。同时，定期监测患儿的生长发育情况以及血液中苯丙氨酸水平，确保营养均衡，避免高蛋白食物，如肉类、奶制品等。
2024-04-04 23:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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