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苯丙酮尿症根本原因
补充说明：苯丙酮尿症根本原因
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的根本原因在于酪氨酸代谢障碍、基因突变、染色体畸变等遗传因素导致的酶缺乏，影响了苯丙氨酸向酪氨酸的转化。该疾病需要通过特殊饮食治疗和遗传咨询来管理，患者应及时就医以获得专业指导。
1.酪氨酸代谢障碍
由于酪氨酸代谢过程中某种酶的缺乏导致其不能正常转化为其他物质，从而引起体内积累并影响神经递质合成。通过补充外源性酪氨酸来缓解症状，如使用酪蛋白水解物。
2.基因突变
由于编码参与酪氨酸代谢关键酶的基因发生突变，导致这些酶的功能异常或缺失，进而干扰了正常的生化反应途径。针对特定基因突变的靶向治疗可能是一种有效的治疗方法，例如针对PAH基因突变的生物反馈疗法。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，当涉及控制酪氨酸代谢相关基因的区域时，可能会导致该代谢过程受阻。对于染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可以考虑采用造血干细胞移植等方法进行治疗。
4.遗传因素
苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传模式传递给下一代的疾病，意味着只有携带一个异常基因的人才会表现出症状，而父母双方都必须将此基因传给孩子才能出现病症。对于遗传性苯丙酮尿症，新生儿筛查是常规做法，在婴儿出生后不久采集脐带血样进行实验室检测以识别潜在风险。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免高苯丙氨酸饮食。建议进行脑电图和头颅磁共振成像以评估神经系统状况及是否存在智力低下。
2024-03-13 17:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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