发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的病因多为
补充说明：苯丙酮尿症的病因多为
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因多为基因突变、染色体畸变或饮食不当摄入，导致代谢障碍。建议患者及时到医院就诊，以获得专业的诊断和治疗。
1.基因突变
由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现变异，导致患者体内缺乏相应的酶类，进而影响神经递质的合成和代谢。针对此类患者，可考虑使用HAT抑制剂进行治疗，如甲基麦角酰胺、异烟肼等。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构异常，包括缺失、重复、倒位等。这些异常可能会影响苯丙氨酸羟化酶基因的表达，导致其功能丧失或减弱。对于染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可以采用低苯丙氨酸配方奶进行治疗，以减少苯丙氨酸的摄入量。
3.饮食不当摄入
如果患者长期食用高蛋白食物且未及时补充特殊配方食品，会导致血浆中苯丙氨酸浓度持续增高，超过肝脏代谢负荷而引起此病。当患者确诊后，应立即开始限制蛋白质摄入并提供特殊配方食品，例如低苯丙氨酸奶粉、饼干等。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现并干预苯丙酮尿症。必要时，可通过脑电图、头颅磁共振成像等相关检查评估神经系统发育状况。
2024-04-12 20:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
