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苯丙酮尿症怎么预防
补充说明：苯丙酮尿症怎么预防
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的预防可以通过遗传咨询与产前诊断、新生儿疾病筛查、早期教育与行为干预、营养支持治疗、环境噪音控制等措施来实现。
1.遗传咨询与产前诊断
通过了解家族史和进行基因检测，评估胎儿患苯丙酮尿症的风险。建议高风险夫妇进行产前诊断，以决定是否继续妊娠。
2.新生儿疾病筛查
对所有新生儿进行血液样本采集，检测是否存在特定生物标志物，包括苯丙氨酸水平。若结果异常，则需进一步确认并开始低苯丙氨酸饮食或特殊配方奶粉喂养。
3.早期教育与行为干预
从婴儿期开始提供适宜的教育活动及训练，如亲子互动游戏、认知能力提升练习等。目的是促进儿童神经发育，改善智力低下症状。家长应积极参与，定期评估孩子进展。
4.营养支持治疗
主要通过调整饮食中蛋白质摄入量来管理该病，减少苯丙氨酸来源。目标是将血苯丙氨酸浓度维持在适当范围内，以减轻神经系统损害。
5.环境噪音控制
环境中过多的噪音可能会加重患者的行为问题，因此需要采取措施降低噪音水平。例如使用耳塞或其他降噪设备，在家中创造安静的环境。
若怀疑存在苯丙酮尿症相关症状，应及时带患儿到医院儿科就诊，以便进行准确诊断和及时治疗。
2024-03-10 23:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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