发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
补充说明：高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症一般就是苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内以苯丙氨酸和酪氨酸两种氨基酸的形式存在，苯丙氨酸在人体内不能合成，必须依赖于食物中的蛋白质进行代谢，如果苯丙氨酸的代谢发生障碍，就会导致苯丙氨酸在血液中堆积，从而引起苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常代谢，使得血液中的苯丙氨酸含量升高，患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤抓痕等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内以苯丙氨酸和酪氨酸两种氨基酸的形式存在，苯丙氨酸在人体内不能合成，必须依赖于食物中的蛋白质进行代谢，如果苯丙氨酸的代谢发生障碍，就会导致苯丙氨酸在血液中堆积，从而引起苯丙酮尿症。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
患者应注意均衡饮食，合理补充蛋白质，限制苯丙氨酸的摄入。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2022-03-29 04:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
