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苯丙酮尿症好治疗吗
补充说明：苯丙酮尿症好治疗吗
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预治疗，如低苯丙氨酸配方奶粉、BH4等药物治疗，通常预后较好。
新生儿筛查及时发现并尽早开始低苯丙氨酸饮食管理，配合BH4等补充治疗，有助于控制血浆苯丙氨酸浓度在目标范围内，减少神经系统的损害，促进脑功能恢复。
如果患者存在甲状腺功能减退或其他代谢障碍疾病时，可能会影响苯丙酮尿症的治疗效果。因此，在制定治疗方案时，需要考虑患者的综合健康状况。
针对苯丙酮尿症的治疗需遵循医嘱严格执行低苯丙氨酸饮食，并定期监测血液中苯丙氨酸水平以评估治疗响应与副作用。同时，家长应确保儿童获得足够的营养支持，避免潜在的心理和社会适应问题。
2024-04-13 23:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
阿法骨化醇片
1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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