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肌营养不良病因是遗传异常
补充说明：肌营养不良病因是遗传异常
a******W 2022-03-28 17:25
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的病因可能包括基因突变、染色体畸变、遗传代谢障碍、先天性免疫缺陷病以及自身免疫性疾病等，这些因素导致肌细胞损伤或功能障碍。鉴于其可能的复杂病因，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗。
1.基因突变
基因突变导致编码肌细胞结构蛋白的基因发生改变，影响肌肉功能和生长发育，引起肌无力、萎缩等症状。针对基因突变引起的肌营养不良，可以考虑使用利鲁唑片进行治疗，该药物能够延缓病情进展。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构变异，可导致相关基因表达异常，进而影响肌肉组织的正常发育和功能。对于由染色体畸变所致的肌营养不良，可遵医嘱采用环磷酰胺注射液联合甲泼尼龙注射液的方式进行化疗。
3.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍是指某些酶或蛋白质缺乏或活性降低，影响机体对营养物质的吸收和利用，从而导致肌营养不良。如果是由遗传代谢障碍引起的肌营养不良，建议及时就医并接受专业治疗。例如，脂肪酸氧化障碍患者可在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液以改善症状。
4.先天性免疫缺陷病
先天性免疫缺陷病会导致机体无法有效抵御感染，易出现反复感染，长期慢性感染会影响身体各系统的功能，包括肌肉系统。针对先天性免疫缺陷病引起的肌营养不良，需要在医生的指导下通过骨髓移植等方式来重建患者的免疫系统。
5.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病时，免疫系统错误地攻击自身的肌肉组织，导致肌肉损伤和炎症，进一步发展为肌营养不良。自身免疫性肌炎患者可遵照医生的意见用醋酸片联合硫唑嘌呤片进行治疗。
此外，建议定期进行血液生化检查以及肌电图等辅助检查，监测病情变化。饮食方面，应遵循高蛋白、高能量的原则，保证充足的营养供应，促进肌肉健康。
2024-02-11 02:22
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由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
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补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
