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先天性肌营养不良症状什么时候发病
补充说明：先天性肌营养不良症状什么时候发病
a******W 2022-03-28 17:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良的症状包括运动发育迟缓、肌力减退、肌肉疲劳、持续性代谢性肌酸激酶升高、脊柱畸形等，通常在儿童期或青少年期发病，建议就医进行基因检测和肌肉活检以确诊。
1.运动发育迟缓
先天性肌营养不良症是由于基因突变导致的骨骼肌功能障碍。这些异常会影响神经-肌肉传递和蛋白质合成，进而影响运动发育。运动发育迟缓可能从婴儿期开始出现，包括坐立、爬行和行走等基本运动技能的延迟。
2.肌力减退
肌营养不良症患者由于遗传缺陷导致肌细胞膜稳定性降低，使肌细胞内外离子浓度发生变化，从而影响肌肉收缩功能，表现为肌无力。肌力减退通常表现在四肢近端，如大腿和臀部肌肉。
3.肌肉疲劳
肌营养不良症患者的肌肉缺乏适当的能量储备，导致易疲劳。这是由于肌细胞内蛋白分解增加而合成减少所致。这种疲劳感往往在剧烈活动后加剧，休息后可缓解。
4.持续性代谢性肌酸激酶升高
先天性肌营养不良症中，肌细胞损伤会导致肌酸激酶漏出至血液中，引起其持续升高。此现象可通过实验室检测发现，且通常伴随有不同程度的肌肉无力。
5.脊柱畸形
先天性肌营养不良症会使得背部肌肉力量减弱，无法有效支撑脊椎，从而引发脊柱侧弯或前屈等畸形。脊柱畸形通常在疾病的晚期阶段发展，可以通过X线检查观察到。
针对先天性肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酸激酶水平测定等检查以评估肌肉功能和代谢状态。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情进展。患者应保持良好的营养状况，避免过度劳累，定期复查相关指标，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-13 17:26
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
症状起因：肌力减退的原因有生理性和病理性两个方面。病理性方面的原因牵扯到重症肌无力等一些疾病，生理性方面的原因：肌力的大小主要与两个因素有关，其一是肌肉量的多少，其二是单位肌肉功能的强弱。肌肉的量越多，单位肌肉的功能越强，肌力就越大，反之亦然。
可能疾病： 小舞蹈病
常见检查：
就诊科室：神经
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
