发病时间：不清楚
足跟血48项有必要吗？
补充说明：足跟血48项有必要吗？
a******W 2022-03-27 21:41
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
足跟血48项有必要。
足跟血检查可以早期发现某些先天性遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等，这些疾病如果在新生儿期得到及时诊断和治疗，通常预后较好。因此，为了孩子的健康考虑，足跟血48项检查是有必要的。
若新生儿家族中存在上述疾病的患者或既往有类似症状者，则建议进行足跟血48项检查以评估风险。
对于新生儿及其家庭来说，定期体检和监测是非常重要的，家长需密切关注孩子可能出现的症状，并按医嘱完成各项检查。
2024-02-10 14:04
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
