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睾丸发育不全症状
补充说明：睾丸发育不全症状
a******W 2022-03-27 21:48
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
睾丸发育不全可能表现为男性第二性征缺乏、阴茎短小、睾丸位置异常、原发或继发性性功能减退以及体毛分布异常。这些症状可能表明存在生殖系统问题，建议及时就医以确定原因并接受适当治疗。
1.男性第二性征缺乏
由于雄激素分泌不足导致生殖器和身体其他部位的生长发育受阻，进而影响到男性第二性征的出现。主要表现为声音变细、胡须稀疏等特征不明显的情况。
2.阴茎短小
当患者存在有先天性的染色体异常时，可能会导致体内雄激素水平偏低，从而影响到生殖系统的正常发育，使患者的阴茎偏小。典型表现为成年期阴茎长度小于正常范围，可能伴有勃起功能障碍等问题。
3.睾丸位置异常
主要是因为先天发育不良或者后天受到外伤等因素的影响，导致睾丸下降不全，所以会出现睾丸不在正常的位置上。通常会出现在腹股沟区或耻骨联合上方，有时可触及坚硬的条索状物，即未降入阴囊的输精管残余。
4.原发或继发性性功能减退
如果患者患有克氏综合征，由于精子发生障碍，会导致性腺功能减低，进而引发性欲低下、阳痿等症状。性功能障碍可能伴随频繁早泄、射精困难等情况。此外，还可能出现心理压力增加的现象。
5.体毛分布异常
由于雄激素减少，体内的内分泌紊乱，导致体毛的生长受到影响，进而出现体毛分布异常的症状。常见于腋下、阴部等区域毛发稀少或缺失，同时可能伴随不同程度的脱发问题。
针对睾丸发育不全的症状，建议进行内分泌相关血液检测以及超声波检查以评估雄激素水平和内部结构状况。治疗措施可能包括荷尔蒙替代疗法，如。患者平时应注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，适当运动，增强自身抵抗力。
2024-02-09 03:48
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 二、发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。 除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
常见检查：
就诊科室：男科、儿科
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补肾壮阳，用于肾虚阳痿，滑精早泄，性功能减退。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
