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远端型肌营养不良症状？
补充说明：远端型肌营养不良症状？
a******W 2022-03-27 21:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
远端型肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延髓运动神经元功能障碍以及呼吸困难，这些症状可能随着时间的推移而加重，建议及时就医以获取适当的治疗和管理。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成不足或异常，影响肌肉结构和功能。这些异常的蛋白质积累会导致肌肉细胞损伤和死亡，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，随着病情进展可累及全身。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者因肌肉持续受损而出现肌萎缩的情况，这是由于神经-肌肉接头传递功能障碍导致的。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至大腿和臀部。
3.肌疲劳
肌营养不良症患者的肌肉容易疲劳，是因为肌膜电位降低，兴奋-收缩耦联过程发生障碍，导致肌肉收缩力下降。肌疲劳表现为重复使用或长时间保持姿势后，肌肉感到酸痛和无力。
4.延髓运动神经元功能障碍
延髓是控制肌肉活动的重要中枢之一，在肌营养不良中可能受到损害，导致运动神经元功能障碍。这可能是由于神经递质释放减少或神经再生受阻所致。这种功能障碍可能导致吞咽困难、发音不清等症状。
5.呼吸困难
肌营养不良症晚期会出现呼吸肌受累，导致呼吸困难，因为呼吸肌力量减弱，无法有效完成通气功能。呼吸困难可能伴有咳嗽、咳痰等呼吸道症状，严重时可能出现呼吸衰竭。
针对远端型肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及遵医嘱服用维生素E软胶囊、辅酶Q10片等药物改善症状。患者应避免剧烈运动，注意休息，保证充足睡眠，同时遵循均衡饮食，确保摄入足够的营养素。
2024-03-18 12:33
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病 病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。 二、营养代谢及内分泌疾病 营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。 三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。 四、恶性肿瘤 见于各系统的恶性肿瘤。 五、其他各系统疾病 消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
可能疾病： 四肢淋巴水肿 多发性硬化伴发的葡萄膜炎 慢性疲劳综合症 赖特综合征性巩膜炎
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就诊科室：内科
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