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新生儿软骨发育不全能治好吗
补充说明：新生儿软骨发育不全能治好吗
a******W 2022-03-27 21:46
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
新生儿软骨发育不全不能被治愈。
该疾病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因参与调控软骨细胞分化和生长，其功能丧失导致软骨发育受阻。由于病因是基因突变，所以无法通过常规手段纠正突变基因的功能来达到治愈的目的。
此外，如果患儿出现呼吸困难、喂养困难等情况，应立即就医以评估是否为软骨发育不全或其他潜在的健康问题。
面对新生儿软骨发育不全，家长需密切监测孩子的生长发育情况，并在专业医生指导下制定适宜的治疗方案。
2024-03-18 03:19
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
