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致命性软骨发育不全造成原因
补充说明：致命性软骨发育不全造成原因
a******W 2022-03-27 21:47
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
致命性软骨发育不全多由遗传突变、基因缺失、基因重复、染色体畸变、激素水平异常等病因引起，治疗需针对具体病因进行。由于该疾病病情进展迅速，患者应尽快就医以获得专业治疗。
1.遗传突变
致死性软骨发育不全是由于特定基因发生突变导致的，这些基因参与调控骨骼生长和发育过程中的关键信号通路。针对遗传突变的治疗可能涉及使用基因疗法来纠正错误的DNA序列。
2.基因缺失
基因缺失是指某些控制软骨细胞分化和增殖的关键基因丢失，导致软骨发育障碍。基因缺失可以通过植入外源性的正常基因或者利用基因编辑技术CRISPR-Cas9进行修复。
3.基因重复
基因重复会导致相关蛋白的过量表达，干扰正常的生物进程，进而影响软骨组织的形成和成熟。基因重复可通过药物靶向抑制过度活跃的基因功能，如小分子化合物吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
4.染色体畸变
染色体畸变包括结构变异和数目的改变，这些畸变会影响相关基因的功能，从而干扰软骨细胞的分化和增殖。染色体畸变可以通过高分辨率染色体分析确定受影响区域并设计相应的治疗方案，例如骨髓移植。
5.激素水平异常
激素水平异常可能导致软骨细胞的生长和分化受到干扰，进而影响软骨的正常发育。激素水平异常可以通过内分泌科医生开具处方，患者可遵医嘱服用片、丙酸氯地孕酮分散片等药物来进行调理。
建议定期进行身高测量以监测生长状况，同时关注头围是否符合预期。必要时，可以进行X线检查评估骨骼发育情况。
2024-02-26 23:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
