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宝宝先天性肾上腺皮质增生症症状
补充说明：宝宝先天性肾上腺皮质增生症症状
a******W 2022-03-25 22:34
先天性肾上腺皮质增生症 阴蒂肥大 肾上腺皮质激素 肾上腺危象 缺陷
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝先天性肾上腺皮质增生症的典型症状包括尿液中17-酮类固醇水平升高、失盐、阴蒂肥大、肾上腺皮质激素合成障碍以及肾上腺危象，建议及时就医以评估和治疗。
1.尿液中17-酮类固醇水平升高
由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中出现缺陷，此时体内雄激素和皮质醇等物质代谢异常，进而使17-酮类固醇水平升高。此症状通常反映肾上腺皮质功能亢进，可能影响生殖系统发育。还可能出现生长迟缓、体毛增多等症状。
2.失盐
当先天性肾上腺皮质增生患儿受到应激刺激时，体内促肾上腺皮质激素分泌增加，会促进糖皮质激素和雄激素分泌，但这些激素合成障碍，导致皮质醇和雄激素不能发挥正常作用，从而引起钠离子丢失。失盐可导致电解质紊乱，引起低血钠症，严重时可能导致昏迷甚至死亡。
3.阴蒂肥大
主要是因为患者体内雄激素水平过高，导致阴蒂组织过度增长。主要表现为外生殖器出现不同程度的肥大，一般不伴有其他性别特征的异常表现。
4.肾上腺皮质激素合成障碍
由于先天性肾上腺皮质增生症患者的肾上腺皮质存在合成障碍，无法正常合成并释放出足够的皮质醇，以致于醛固酮也受到影响而减少，进一步干扰了肾素-血管紧张素系统的平衡状态。这会导致血压下降、四肢无力等症状发生。
5.肾上腺危象
当先天性肾上腺皮质增生症患者处于应激状态下，如感染、手术等，肾上腺皮质激素合成不足，无法对抗炎症反应和提供足够的能量支持，易诱发肾上腺危象。危象时肾上腺皮质激素缺乏，机体面临严重的生理应激，可能会有恶心呕吐、腹泻、脱水等症状。
针对上述症状，建议进行血液和尿液分析以及相关内分泌检查，以评估肾上腺皮质功能。治疗措施包括遵医嘱使用氢化可的松替代疗法，对于失盐症状则需及时补充电解质。家长应注意监测孩子的电解质平衡，避免高盐饮食，确保充足的液体摄入量，同时关注任何潜在的健康风险信号，定期复查。
2024-02-23 06:01
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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