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枫糖尿症的宝宝早期症状
补充说明：枫糖尿症的宝宝早期症状
a******W 2022-03-24 22:22
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
枫糖尿症的宝宝早期症状包括代谢性酸中毒、呼吸有枫糖气味、喂养困难、肌张力低下、生长发育迟缓，这些症状可能表明宝宝患有枫糖尿症，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症导致体内蛋白质分解产生大量氨和乳清酸等代谢产物，这些物质会干扰肝脏中丙酮酸脱氢酶复合体的功能，使得三羧酸循环受阻。这些未被利用的碳原子将通过转氨基作用转化为草酰乙酸并进入三羧酸循环，进一步形成大量的乙酰辅酶A，后者可经由磷酸戊糖途径转变为5-磷酸核酮酸，此过程消耗了细胞内的碳酸氢盐，使血浆碳酸氢根浓度降低，因此表现为代谢性酸中毒。上述情况会导致血液pH值下降，引发一系列生理反应，如心率加快、血压下降等。
2.呼吸有枫糖气味
当枫糖尿症患者出现代谢性酸中毒时，会引起呼吸加深加快以增加二氧化碳的排出，此时为了补偿呼吸性碱中毒引起的阴离子间隙增高，身体会动员铵盐合成来缓冲酸负荷，从而产生氨气和带有枫糖气味的化合物。这种气味通常来自患者的呼吸道，可能伴有呼吸困难或其他呼吸道症状。
3.喂养困难
由于枫糖尿症影响中枢神经系统功能，导致患儿消化系统运动障碍，进而引发喂养困难的症状。喂养困难可能导致营养不良，影响生长发育，需要特别关注和管理。
4.肌张力低下
肌张力低下可能是枫糖尿症影响神经肌肉接头传递功能所致，因为枫糖尿症会影响神经递质的正常释放和传导，导致肌肉收缩无力。肌张力低下的表现包括肢体被动移动时阻力减小，易导致姿势和平衡控制问题，需密切观察并采取适当的支持措施。
5.生长发育迟缓
生长激素缺乏是枫糖尿症的一个常见并发症，主要是由于脑内神经递质异常导致下丘脑垂体功能紊乱所致。生长激素缺乏导致身高增长缓慢，可能会伴随体重减轻和其他生长发育指标落后的情况。
针对枫糖尿症的诊断和监测，建议进行新生儿筛查检测，包括尿液分析和血液生化检查。必要时，医生还可能会安排基因检测。治疗方面，高蛋白饮食和特殊配方奶粉有助于减少症状，同时需要监测电解质平衡和液体摄入量。家长应注意定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-07 00:51
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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