发病时间：不清楚
补充说明：丙酸酮尿症是什么
2022-03-15 17:32
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
丙酸酮尿症是一种内分泌疾病，是由于发生了苯丙氨酸代谢异常而导致的疾病，也是属于先天性的遗传疾病之一。
丙酮尿症是一种先天性的遗传代谢类疾病，属于染色体的隐性遗传，虽然发生概率不高，但是发生之后，会对孩子的健康造成一定的影响。在发生这种疾病的初期，孩子会伴有轻微的症状，随着疾病的加重，会导致孩子出现智力低下的现象，这也是此种疾病较为突出的一个现象。孩子在患有苯丙酮尿症时，要及时到正规的医院就医，要完善相关的检查，结合体格检查以及检查的结果和患儿的症状，来采取对症治疗，孩子需遵医嘱使用相关的药物。早期发现，早期诊断，早期治疗才是比较关键，对症治疗期间，要定期带孩子复诊。
对于儿童如果确诊为丙酮尿症，应该给予特制的低苯丙氨酸奶粉，以降低血液中苯丙氨酸的浓度水平，改善临床症状和预防神经系统的损害。到幼儿期可以添加辅食时，应该以淀粉类、蔬菜类、水果类等低蛋白饮食为主，不可以服用高蛋白饮食，如鱼、虾、蟹、海鲜、牡蛎等。另外豆制品中的植物蛋白，孩子也应该尽量避免和少量摄入，动物蛋白中猪肉、羊肉、瘦肉也应该尽量少食用。另外丙酮尿症会表现出智力低下、惊厥发作等症状，但孩子还需要补充一定的络氨酸或者络氨酸羟化酶，替代饮食中的氨基酸缺乏。经过规范的治疗，绝大部分的孩子都能够正常地发育，可接近于正常人的水平，完全可以正常地生活，甚至成人之后，参加工作。
2022-03-23 13:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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