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新生儿疾病筛查有一项有问题怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查有一项有问题怎么办
a******W 2022-03-23 16:17
新生儿疾病筛查 遗传代谢病 新生儿听力筛查 性疾病 苯丙酮尿症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查发现异常时，可以采取基因检测验证、新生儿遗传代谢病筛查、针对性治疗、新生儿听力筛查及早期干预等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测验证
通过采集新生儿血液样本并分析其DNA序列来确认是否存在特定的基因变异。此方法针对特定的基因突变提供准确诊断，有助于解决新生儿疾病筛查异常的问题。
2.新生儿遗传代谢病筛查
通过抽取足底血样进行实验室检测，通常包括多种氨基酸、有机酸和脂肪酸水平测定。该筛查旨在发现未及时发现的先天性代谢障碍性疾病，如苯丙酮尿症、枫糖尿病等。
3.针对性治疗
根据确诊结果给予高蛋白低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉或其他定制营养方案。目标是纠正因遗传代谢异常导致的生化紊乱，减轻相关临床表现。
4.新生儿听力筛查及早期干预
使用专门设备对婴儿进行听觉功能评估，在出生后数小时内完成。若发现听力障碍，可尽早开始康复训练，改善预后；否则可排除与此类问题相关的风险。
除了上述措施外，建议定期监测孩子的生长发育指标，以便早期发现任何潜在问题。必要时，应咨询专业医生或遗传学家，评估是否需要进一步的基因诊断或咨询服务。
2024-02-13 19:13
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
