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苯丙酮尿症多高需要治疗
补充说明：苯丙酮尿症多高需要治疗
a******W 2022-03-23 16:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗需要根据苯丙氨酸浓度进行调整，可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗等措施进行干预。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内的苯丙氨酸含量。此方法有助于控制血液中的苯丙氨酸水平，因为这些食物是主要的苯丙氨酸来源。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，在医生指导下按照推荐比例调配喂养。这种奶粉经过调整，减少了苯丙氨酸含量，适合患者在生长发育关键期食用；可有效降低血苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损害。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗
通过口服或注射特定的酶替代剂或辅因子来改善苯丙氨酸的代谢过程。这类药物能够提高体内苯丙氨酸的代谢能力，从而减少其积累，适用于各种类型的PKU患者。
除上述措施外，建议定期监测患者的苯丙氨酸水平，以确保治疗效果并及时调整治疗方案。同时，应避免食用高苯丙氨酸食品，如巧克力、奶酪等，以免加重病情。
2024-02-04 19:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
