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先天愚型是不是遗传病
补充说明：先天愚型是不是遗传病
a******W 2022-03-23 16:08
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型不是所有的孩子都会出现症状，只有部分会出现智力低下、特殊面容等典型特征。
先天愚型主要是由21号染色体异常所致，这种疾病通常与父母年龄较大有关，也可能是因为受精卵在分裂过程中发生不分离所导致。
先天愚型也称为21-三体综合征，是由于21号染色体数目异常引起的疾病，属于常染色体畸变性疾病，具有一定的遗传倾向。
虽然先天愚型患者存在一定的遗传风险，但并非一定会遗传给下一代。建议有家族史的人群定期进行产前筛查或诊断，以评估胎儿是否存在染色体异常。
2024-04-05 13:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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