发病时间：不清楚
唐氏综合征临床症状
补充说明：唐氏综合征临床症状
a******W 2022-03-22 18:20
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的临床症状包括智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，建议及时就医进行进一步的评估和管理。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达障碍，影响神经细胞的功能和结构发育，进而影响认知功能。主要表现为儿童在感知、记忆、语言、思维等方面发育落后于同龄人。
2.面容特殊
由于21号染色体上携带的特定基因突变，这些基因控制着面部特征的形成。当这些基因发生异常时，会导致面部特征出现明显的不对称性。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
由于遗传物质异常，导致蛋白质合成不足，从而影响了机体正常的生长发育过程。患者可能表现为身高低于同年龄、同性别正常人群的平均值，同时伴随着体重偏低。
4.小指短
由于染色体异常，导致相关基因缺失或重复，影响小指骨骼的生长发育。小指相对于其他手指而言显得较短，是唐氏综合征常见的体征之一。
5.肌张力低
由于大脑发育不全或者脑损伤引起的神经系统功能障碍，导致肌肉收缩力量减弱。患者可能会表现出肌肉松弛、运动协调能力差等症状，在日常生活中可能出现跌倒等问题。
针对唐氏综合征的症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目以评估患者的健康状况。治疗措施主要包括早期的行为训练和教育干预，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等抗精神病药物改善精神症状。对于患有唐氏综合征的人群，应关注营养均衡，定期进行体检，监测心脏、胃肠道和其他器官的功能，预防并及时发现潜在的并发症。
2024-03-31 06:10
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
健康问答
