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软骨发育不全和侏儒症的区别
补充说明：软骨发育不全和侏儒症的区别
a******W 2022-03-22 18:35
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全和侏儒症的区别在于身高落后、生长速率、成年期身高预期、遗传方式和治疗响应。
1.身高落后
软骨发育不全患儿出生时身高可能正常或略低于同龄人，但随后的生长速度明显减慢，导致身高逐渐偏离正常范围；而侏儒症患者从儿童期开始就表现为持续性的身高落后。
2.生长速率
软骨发育不全患者的生长速率通常较正常人群低，但可能有一定的生长潜力；而侏儒症患者的生长速率显著降低，且很少有超过平均生长速度的情况。
3.成年期身高预期
软骨发育不全患者的成年期身高预期约为130-140厘米；而侏儒症患者的成年期身高预期则更为有限，一般不超过120厘米。
4.遗传方式
软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，父母中有一方患病，子女患病风险增加；而侏儒症多数为散发病例，少数可呈家族聚集性，但遗传方式复杂多样。
5.治疗响应
由于两种疾病病因及病理机制的不同，其对治疗的响应也存在差异。软骨发育不全患者通过药物干预如重组人生长激素治疗可能会有所改善；而侏儒症患者对传统治疗方法的响应相对较差。
面对身高问题，建议进行定期的生长监测和评估，以早期发现异常并采取适当措施。必要时，可以咨询专业医生，制定个性化的诊疗方案。
2024-02-07 08:45
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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