首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症主要治疗

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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

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苯丙酮尿是氨基酸新陈代谢性疾病,病发原因主要因为苯丙氨酸羟化酶的基因病毒引发的,病患主要的出现就是发展发展发育缓慢,因此且智商也会低于同龄的正常孩子,因此且部分患儿因为有脑萎缩还会造成正常的婴儿在出生时畸形,同时还会重复出现抽搐以及羊癫疯等病症,随着岁数的增加,还会出现行为以及性格方面的异常出现,例如孤独症、自卑、攻击性强以及多动等现象。诊疗一旦明确,应尽早给予积极医治,主要饮食将气味芳香的药物,开始医治的岁数愈小,后果愈好。

2022-03-23 04:36

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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