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苯丙酮尿症状
补充说明：苯丙酮尿症状
a******W 2022-03-22 18:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症状包括智力低下、运动发育迟缓、神经兴奋性增高、色素沉着不足、特殊气味，如果出现这些症状，应尽快就医进行相关基因检测和代谢分析。
1.智力低下
智力低下是由遗传代谢障碍导致中枢神经系统受损，影响大脑正常功能。主要表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力明显低于同龄人水平。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由遗传因素或其他未明确原因所致，这些因素可能导致神经元的功能异常，进而影响肌肉控制和协调。患者可能出现精细动作不协调、平衡力差等问题，在日常活动中表现出比同龄人更慢的学习速度。
3.神经兴奋性增高
神经兴奋性增高可能是由于脑内神经递质合成减少或酶缺乏导致的中枢神经系统的生化改变。临床表现包括过度敏感于光、声刺激，易激惹，睡眠障碍等。
4.色素沉着不足
色素沉着不足是由于酪氨酸代谢受阻，黑色素合成减少，导致皮肤、毛发颜色变浅。体征为皮肤、头发色泽较淡，有时伴有白斑出现。
5.特殊气味
特殊气味通常是指尿液中产生鼠尿味，主要是因为苯丙酮尿症患者的体内苯丙氨酸不能被正常代谢，从而积累并形成臭味物质。这种气味往往比较强烈且持久，尤其是在饮食含高蛋白食物后更为明显。
针对苯丙酮尿症状，建议进行血液或尿液检测以评估氨基酸浓度。必要时可进行基因检测以确认诊断。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食以及营养支持，必要时需遵医嘱使用神经营养药物如甲钴胺片、维生素B12片等。家长应注意定期监测患儿的生长发育情况，同时关注其饮食调整，确保摄入适量的蛋白质和营养均衡。
2024-02-08 02:00
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。 内因 1. 内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。 2. 遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。 外因 1 、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。 2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。 3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。 4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。 5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
常见检查：
就诊科室：皮肤病
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
