发病时间：不清楚
苯丙酮尿症长大后会怎样
补充说明：苯丙酮尿症长大后会怎样
a******W 2022-03-22 18:32
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者长大后可能会出现智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作、皮肤色素沉着不均以及消化系统功能紊乱等风险反应。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致脑内神经递质合成不足。可表现为学习能力差、适应困难等问题，严重时甚至会出现生活自理障碍。
2.行为异常
由于大脑神经递质代谢异常，影响了中枢神经系统的功能活动，可能导致出现注意力缺陷多动障碍等行为异常。可能表现出过度活跃、冲动控制力差等症状，对日常生活造成困扰。
3.癫痫发作
癫痫发作是由于遗传性代谢障碍引起的脑部神经元异常放电所致，而苯丙酮尿症患者的脑内神经递质合成受阻，易诱发癫痫发作。患者可能出现意识丧失、肢体抽搐等症状，需要紧急处理以防止进一步损害。
4.皮肤色素沉着不均
皮肤色素沉着不均是由于苯丙氨酸及其代谢产物在皮肤中的积累导致黑色素合成增加。主要特征为皮肤、毛发和眼睛颜色明显不同于正常人，但通常不会引起健康问题。
5.消化系统功能紊乱
消化系统功能紊乱可能是由于苯丙氨酸代谢障碍导致的胃肠功能失调。可能会出现腹泻、呕吐、食欲减退等症状，长期会影响生长发育。
若确诊苯丙酮尿症，建议定期进行新生儿疾病筛查，早期诊断和治疗可以显著改善预后。
2024-02-26 19:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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