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什么是枫糖尿症
补充说明:什么是枫糖尿症
2021-12-06 17:51
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枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传的代谢疾病,是由于遗传基因缺陷所引起的一种疾病。主要表现为智力低下、骨骼发育不良、特殊的面容和听力等症状。
1、智力低下
是指患者的智力发育比正常人迟缓,在面部、手部、脚部等部位会有较多的皮肤损害,还会伴有听力障碍、牙齿发育不良、身体矮小等症状。
2、骨骼发育不良
患者的骨骼发育不良,在面部、手部、脚部等部位会有较多的皮肤损害,还会伴有四肢短小、畸形、关节僵硬、骨骼畸形等症状。
3、特殊的面容
患者的面容特殊,在面部、手部、脚部等部位会有较多的皮肤损害,还会伴有眼距宽、鼻梁低平、外耳小等症状。
4、听力
患者的听力会受到影响,会出现听力下降,甚至听力丧失,还会伴有耳聋、耳鸣等症状。
此外,还可能会出现肥胖、骨质疏松等症状。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。在日常生活中,患者还要避免食用含有葡萄糖的食物,如葡萄、西瓜等,以免引起血糖升高的情况。
2022-01-20 11:09
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。
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