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婴儿软骨发育不全症状
补充说明：婴儿软骨发育不全症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
婴儿软骨发育不全表现为生长迟缓、头颅变大与前额突出、肋骨过度外翻、四肢短小、关节僵硬等症状，建议及时就医。
1.生长迟缓
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育异常，由于染色体变异导致软骨细胞分裂增殖障碍，影响骨骼生长。这会导致身高明显低于同龄人。生长迟缓表现为身高落后于正常儿童平均值，可能伴有体重偏低。
2.头颅变大与前额突出
软骨发育不全时，颅骨和面部骨骼的增长速度不同步，出现头围增大和前额前突的现象。这些特征通常出现在头部前方，前额区域尤为明显。
3.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻是软骨发育不全引起的胸廓畸形的一种表现，主要是因为软骨组织未能正确钙化和硬化所致。这种畸形主要表现在两侧腋下位置，患者会感到不适并可能出现呼吸困难。
4.四肢短小
软骨发育不全会影响四肢长骨的长度增长，导致四肢显得短小。这种情况多见于双下肢，但上肢也可能受到影响。
5.关节僵硬
软骨发育不全可能导致关节周围韧带松弛度降低，从而引发关节僵硬的症状。上述症状通常最先出现在肩关节、膝关节等负重较大且活动较多的关节处。
针对软骨发育不全的症状，建议进行X线检查以评估骨骼生长情况，必要时可做染色体分析。治疗措施包括营养支持和物理疗法，如适当的运动训练。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免过早负重或剧烈运动，以免加重骨骼负担。
2024-04-07 08:40
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
