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唐氏综合征症状特点
补充说明：唐氏综合征症状特点
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状特点包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。由于唐氏综合征是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会环境等方面存在明显缺陷，具体包括理解、记忆、解决问题等能力受限。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致面部特征出现异常。患者可能表现出眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等独特面容特征。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使细胞核DNA上关键基因数量增加，从而干扰细胞分裂后期染色体分离所致。干扰了细胞分裂过程中的调控机制，导致细胞无法正确地完成有丝分裂，造成染色体数目异常。以身高低于同龄人为主要表现，同时伴随体重偏低、头围偏小等情况。
4.小指短小弯曲
由于21号染色体三体型导致基因拷贝数异常增多，影响小指骨骼的生长发育，使其长度缩短并呈现弯曲状态。典型表现为第四、第五掌骨短而硬，小指向内弯曲，有时伴有韧带松弛。
5.肌张力低
由于染色体异常导致神经系统的发育受到影响，可能会出现肌张力降低的情况。通常会伴随着肌肉无力、运动协调障碍等症状，严重时可影响日常生活活动。
针对上述症状，建议进行染色体分析、代谢筛查等相关检查。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，如言语训练、职业疗法等。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免接触可能导致染色体损伤的因素，保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间也有助于改善病情。
2024-01-29 22:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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