发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症原因
补充说明：新生儿苯丙酮尿症原因
a******W 2022-03-15 19:00
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症是由于基因突变、染色体畸变或母孕期用药引起的代谢异常，需要通过特殊配方奶粉或治疗药物进行管理。
1.基因突变
由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现变异，导致相应蛋白质功能异常，致使体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。确诊通常需要进行DNA分析或PCR扩增技术检测相关基因突变。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，这些改变可能导致苯丙酮尿症的发生。染色体畸变影响了编码参与苯丙氨酸代谢的关键酶的基因，导致其功能丧失或降低。针对染色体畸变的诊断可通过细胞遗传学分析如荧光原位杂交法来确定。
3.母孕期用药
母孕期使用某些药物可能会影响胎儿的神经发育，导致神经系统功能障碍，进而引发苯丙酮尿症的症状。如果母亲在怀孕期间服用过可能导致神经毒性的药物，应告知医生以评估风险并采取适当措施。
新生儿苯丙酮尿症需密切监测血氨基酸水平，建议进行串联质谱分析或高效液相色谱法测定血浆中苯丙氨酸含量。家长还要注意观察孩子是否出现智力低下、皮肤白斑等症状，以便及时发现并干预。
2024-02-13 14:30
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
