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先天软骨病是什么原因
补充说明：先天软骨病是什么原因
a******W 2022-03-15 18:57
软骨病 维生素D依赖性佝偻病 软骨发育不全 低磷血症 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天软骨病可能由遗传性成骨不全症、维生素D依赖性佝偻病、软骨发育不全、低磷血症、甲状腺功能减退等病因引起，需根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传性成骨不全症
遗传性成骨不全症是一种常染色体显性遗传性疾病，由COL1A1和COL1A2基因突变引起，导致骨骼组织脆弱、易折断。这会导致患者出现反复骨折、生长迟缓等症状。针对此病的治疗通常包括使用双膦酸盐类药物如阿仑磷酸钠进行抗破骨细胞活性治疗，以及补充钙质和维生素D以增强骨骼强度。
2.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病是由于维生素D代谢相关基因突变导致机体对维生素D敏感性增加所致。过多的维生素D促使肠道吸收钙离子，使血液中钙离子浓度增高，抑制甲状旁腺分泌降钙素，进而促进肾小管对钙的重吸收，形成高钙血症。此时肾脏合成羟化酶减少，影响了25-（OH）D3向具有生物活性的1,25-（OH)2D3转化，使得机体无法有效地利用食物中的钙和磷，从而引起佝偻病的发生。对于该疾病的治疗主要是通过口服维生素D制剂来进行的，比如骨化三醇软胶囊等。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由FGFR3基因突变引起，导致软骨细胞分化异常，影响长骨增长。表现为身材矮小、头颅增大、前额突出、下颌短小后缩和脊柱畸形。针对该病的治疗主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法包括功能性锻炼和平衡训练，可改善肌肉力量和协调性；手术矫正则需由专业医生评估后决定是否需要进行。
4.低磷血症
低磷血症是指血液中磷含量低于正常范围，会影响骨骼矿化过程，造成软骨发育不良。主要症状为乏力、肌无力、手足麻木刺痛感等。补磷是治疗低磷血症的主要方法，可通过口服磷酸盐片或静脉注射磷酸盐溶液来提高体内磷水平。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退是由自身免疫、甲状腺术后损伤、碘摄入过量等原因引起的甲状腺激素缺乏，导致身体新陈代谢率降低。由于甲状腺激素不足，影响到骨骼的矿化过程，可能会导致先天性软骨病的发生。甲减患者可在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗，用药期间应定期监测甲状腺功能指标。
建议患者定期进行X线检查、超声心动图和甲状腺功能测定，以便早期发现并处理潜在的问题。在治疗过程中，应注意营养均衡，避免过度限制钙质和磷的摄入，以免影响病情恢复。
2024-03-09 05:56
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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