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新生儿结节性硬化症状
补充说明：新生儿结节性硬化症状
a******W 2022-03-14 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿结节性硬化通常表现为皮肤纤维瘤、面部血管纤维瘤、智力迟钝、癫痫发作、肾囊肿等，诊断通常需要专业医生评估，建议及时就医。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由基因突变引起的皮肤细胞过度增生所致。这些病变通常出现在面部、颈部和上肢，表现为圆形或卵形、肤色或红色的小斑点。
2.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是由于结节性硬化症导致的皮肤毛细血管异常增生所引发的。此类皮损可能分布在鼻子周围、脸颊或其他面部区域，有时伴有出血倾向。
3.智力迟钝
智力迟钝多由遗传因素如结节性硬化症引起，也可能受环境影响如出生时缺氧等。智力迟钝涉及大脑功能受损，可导致认知能力下降，表现在适应日常生活、学习任务等方面存在困难。
4.癫痫发作
结节性硬化症中神经元过度生长，形成多个小的局灶性结构，这些结构可能会突然放电，导致癫痫发作。癫痫发作可在任何时间发生，但更常见于儿童期，临床表现多样，包括意识丧失、肢体抽搐等。
5.肾囊肿
肾囊肿是结节性硬化症的特征之一，由于肾脏组织内出现液体积聚形成的囊状结构。这些囊肿通常是无症状的，但在某些情况下可能导致尿液滞留、感染等问题。
针对新生儿结节性硬化症的症状，建议进行头颅超声、磁共振成像等相关检查。治疗措施可能包括药物治疗，如遵医嘱使用西罗莫司软膏、他克莫司软膏等外用药膏，以及针对特定症状的医疗干预，如抗癫痫药物的应用。患儿家长应注意定期监测孩子的症状变化，保持良好的生活习惯，避免触发癫痫发作的因素，确保充足的休息和均衡饮食。
2024-03-26 16:20
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
