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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
2022-03-26 12:05
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王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：高尿酸血症，痛风关节炎，银屑病关节炎，类风湿关节炎
提问
结节性硬化症确诊方法包括头颅平片、头颅CT、脑电图、脑脊液、尿常规、基因检测。头颅平片可见脑内结节性钙化和因巨脑回引起的巨脑回压迹。头颅CT提示侧脑室结节和钙化，皮层和小脑结节具有确诊意义，脑电图可见高幅失律及各种癫痫波。脑脊液检查多正常，肾损害时尿常规中有蛋白尿和镜下血尿。做基因检测，基因分析可确定突变类型。明确诊断后行心脏、肾脏、肝脏、肺脏超声检查，评估其对脏器功能是否造成明显或严重影响。
2022-06-29 22:31
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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疏肝健脾，清热散瘀，保肝护肝，软坚散结。用于急、慢性肝炎，肝硬化，肝功能损害。
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清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
