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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
2022-03-26 12:05
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王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：高尿酸血症，痛风关节炎，银屑病关节炎，类风湿关节炎
提问
结节性硬化症确诊方法包括头颅平片、头颅CT、脑电图、脑脊液、尿常规、基因检测。头颅平片可见脑内结节性钙化和因巨脑回引起的巨脑回压迹。头颅CT提示侧脑室结节和钙化，皮层和小脑结节具有确诊意义，脑电图可见高幅失律及各种癫痫波。脑脊液检查多正常，肾损害时尿常规中有蛋白尿和镜下血尿。做基因检测，基因分析可确定突变类型。明确诊断后行心脏、肾脏、肝脏、肺脏超声检查，评估其对脏器功能是否造成明显或严重影响。
2022-06-29 22:31
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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