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先天性软骨发育不全症状
补充说明：先天性软骨发育不全症状
a******W 2022-03-07 18:15
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不全的症状包括身材矮小、四肢短、头颅增大、胸廓畸形、脊柱弯曲，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
先天性软骨发育不全是一种遗传性疾病，由于染色体异常导致基因突变，影响软骨细胞分化和生长。身高受下肢长骨的影响最大，因此患者的身材通常表现为矮小。身高测量是诊断先天性软骨发育不全的重要手段之一，通过比较患者的实际身高与其同龄人平均身高的差异来判断是否为先天性软骨发育不全。
2.四肢短
先天性软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由FGFR3基因突变所致，导致软骨细胞增殖障碍，进而影响四肢骨骼的长度增长。可以通过X线检查观察到患者的手部骨骼发育情况，以辅助诊断先天性软骨发育不全。
3.头颅增大
先天性软骨发育不全时，由于软骨组织不能正常钙化，颅底和枕骨大孔后缘发生骨化中心的时间延迟，使颅底逐渐向后移位，形成后发际线低下的特殊面容。X光片显示颅骨前后径增加，矢状缝提前闭合，可作为诊断依据。
4.胸廓畸形
先天性软骨发育不全患者肋骨末端未完全骨化，致使肋骨活动度较大，在重力作用下出现胸部畸形。胸部CT扫描可以清晰地显示出胸廓的形态变化，对于诊断先天性软骨发育不全引起的胸廓畸形具有重要意义。
5.脊柱弯曲
先天性软骨发育不全可能会影响椎间盘的发育，导致椎间盘不稳定，从而引发脊柱侧弯。脊柱侧凸的表现包括肩胛骨不平衡、背部隆起等，脊柱X线检查能够明确是否存在脊柱侧弯以及其程度。
针对先天性软骨发育不全的症状，建议进行血液中的生长激素测定、染色体分析等检测项目。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及必要时的药物治疗，如重组人生长激素注射液。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的蛋白质和维生素D，以促进骨骼健康。
2024-03-13 12:45
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
