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软骨发育不全最新治疗
补充说明：软骨发育不全最新治疗
a******W 2022-03-06 21:25
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全的最新治疗包括基因治疗、生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术、营养支持治疗等。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常功能缺失的基因替换为健康基因，纠正遗传缺陷，从而影响软骨细胞分化和增殖。具体方法包括选择合适的载体、设计靶向基因的序列并将其导入患者体内。此法针对软骨发育不全的根本原因——基因突变，可潜在地恢复软骨细胞的功能，促进骨骼生长。适用于因特定基因异常导致的软骨发育不全。
2.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通常采用皮下注射重组人生长激素来刺激生长，起效时间需个体化评估，持续至骨骼成熟为止。该治疗能模拟自然产生的生长激素作用，在一定程度上改善身高增长速度。对于存在生长迟缓且由内源性生长激素不足引起的软骨发育不全患者有效。
3.物理疗法
物理疗法主要包括功能性锻炼、平衡训练及关节活动范围练习，旨在提高肢体功能和生活质量。疗程长短依据患者反应调整。此措施有助于增强肌肉力量、改善关节灵活性，并预防挛缩发生。适合任何阶段软骨发育不全患者日常维持。
4.矫形外科手术
矫形外科手术涉及使用金属支架、接骨板或其他设备矫正畸形，可能需要多次手术，持续时间依病情而定。此类手术目标是纠正因软骨发育不全导致的骨骼畸形，进而缓解相关功能障碍。对于有明显畸形者是有必要的。
5.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素D的食物以及必要时补充相应营养素，持续整个治疗周期。良好的营养状态有利于软骨修复和骨骼生长。所有接受治疗的患者均应考虑优化饮食结构。
在接受基因治疗时，应严格遵守医嘱，监测可能出现的副作用，如局部红肿、疼痛等。同时，定期复查X光片以评估骨骼生长情况至关重要。
2024-03-25 04:23
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
