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先天软骨发育不全如何治疗
补充说明：先天软骨发育不全如何治疗
a******W 2022-03-05 22:16
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天软骨发育不全可以通过生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术和针灸治疗等方法进行治疗。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期注射生长激素以促进身高增长。适用于身材矮小且存在生长障碍的情况。
2.物理疗法
包括功能性锻炼、平衡训练等，需在康复师指导下制定个性化计划并严格执行。适合于提高患者肌力及协调性，并辅助改善运动功能。但须注意避免过度劳累导致风险增加。
3.矫形外科手术
针对严重畸形采用手术矫正，如胫骨延长术等；具体方案由经验丰富的外科团队根据个体情况制定。对于有明确解剖学异常者是适宜选择，可显著改善生活质量。
4.针灸治疗
针灸可以刺激身体特定穴位来调节内分泌系统，可能对促进身高有一定帮助。对于某些体质下可能存在效果不佳甚至无效的情况时，仍建议寻求其他医疗选项。
先天软骨发育不全是遗传性疾病，父母双方应考虑进行基因咨询和检测，以了解患病风险并指导生育决策。
2024-02-12 04:04
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.微血管病的治疗：糖尿病性微血管病变—视网膜病变及肾小球硬化症（基-威二氏综合症）。非糖尿病性微血管病变—特发性或长期使用香豆素衍生物，细胞生长抑制剂、口服避孕药或其它药物所造成的微血管病变；慢性器质性疾病（诸如高血压、动脉硬化和肝硬变）相关的微循环障碍。2.静脉曲张综合症的治疗：原发性静脉曲张—疼痛、下肢沉重感、肌肉痛性痉挛，感觉异常，手足发绀，紫癜性皮炎。静脉曲张状态—慢性静脉功能不全，静脉炎及表浅性血栓性静脉炎，血栓后综合症，静脉曲张性溃疡，妊娠性静脉曲张。3.微循环障碍伴发静脉功能不全的治疗：—痔疮综合症。—静脉曲张。4.静脉剥离和静脉硬化法的辅助治疗：预防术后综合症，水肿及组织浸润。
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