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先天性喉软骨发育不全症状
补充说明：先天性喉软骨发育不全症状
a******W 2022-03-05 22:11
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性喉软骨发育不全表现为呼吸困难、吸气性喘鸣、胸骨上窝凹陷、喂养困难、咳嗽等症状，如果症状持续未改善，应尽快就医。
1.呼吸困难
由于先天性喉软骨发育不全导致声门下组织无法正常通过，从而引起呼吸道阻塞，出现呼吸困难的情况。主要表现为患者在呼吸时感到窒息或呼吸急促，严重时可伴有三凹征。
2.吸气性喘鸣
吸气性喘鸣是由于先天性喉软骨发育不全引起的气道狭窄所致。当吸气时，气流经过狭窄的气道会产生声音，形成响亮而持续的喘鸣声。这种声音通常出现在吸气开始时，可以听到从前鼻孔传来的响亮声音。
3.胸骨上窝凹陷
胸骨上窝凹陷通常是由于先天性喉软骨发育不全导致颈部肌肉紧张和呼吸困难所引起的继发性改变。观察到胸骨上窝处有明显的凹陷，可能伴随呼吸频率加快或深度增加。
4.喂养困难
喂养困难可能是由先天性喉软骨发育不全引起的吞咽功能障碍所致，此时食物难以顺利通过咽喉部到达食管，进而引发此现象。患儿在进食过程中可能会表现出呛奶、呕吐等症状，有时需要暂停喂养以避免窒息风险。
5.咳嗽
咳嗽的发生与先天性喉软骨发育不全是由于局部炎症刺激引起的反射性防御动作。咳嗽多为干咳，且常在夜间或醒来时加重，可能伴有痰液分泌。
针对先天性喉软骨发育不全的症状，建议进行X线检查、超声波评估等以确定病情程度。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可在医生指导下使用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物补充治疗。在日常生活中，应密切监测孩子的呼吸情况，避免剧烈运动，确保充足的休息时间，同时注意保持室内空气清新，避免接触过敏原。
2024-03-27 04:55
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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