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先天性石骨症是什么原因
补充说明：先天性石骨症是什么原因
a******W 2022-03-04 16:14
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性石骨症可能是由遗传缺陷、维生素D代谢障碍、钙磷代谢紊乱、骨基质缺乏等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
先天性石骨症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致骨骼发育异常。这些基因编码蛋白质参与骨形成和矿化过程。针对遗传缺陷引起的先天性石骨症，目前没有特定的治疗方法，但可以通过物理疗法来缓解症状。
2.维生素D代谢障碍
维生素D是促进肠道钙吸收和活化骨细胞的重要因子，其代谢障碍会导致血钙降低，进而影响骨质矿化。若未及时纠正可能导致佝偻病、软骨病等。对于维生素D代谢障碍引起的问题，可通过日晒、药物补充等方式增加体内维生素D含量。
3.钙磷代谢紊乱
钙磷代谢紊乱是指身体内钙和磷的比例失调，会影响骨骼的生长和矿化，从而导致先天性石骨症的发生。患者可遵医嘱使用碳酸氢钠片、枸橼酸钾颗粒进行补钙治疗。
4.骨基质缺乏
骨基质缺乏指骨组织中胶原蛋白或其他有机成分减少，影响了骨的机械强度和生物活性，易发生骨折等问题。针对骨基质缺乏的情况，可以考虑使用阿伦磷酸钠胶囊、利塞膦酸钠片等抑制破骨细胞活性的药物进行治疗。
先天性石骨症患者应定期监测血生化指标，包括钙、磷和碱性磷酸酶水平，以评估病情进展。必要时，建议进行高分辨CT扫描或MRI成像，以进一步了解骨结构的变化情况。
2024-04-13 20:10
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
仙灵骨葆胶囊
本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
