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血友病产检能检查出来吗?

发病时间:不清楚

血友病产检能检查出来吗?

补充说明:血友病产检能检查出来吗?

a******W 2022-02-24 14:21

血友病 产检 孕期 无创DNA产前检测 出血 孕妇 胎儿

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

血友病通常无法在常规孕期血液生化检查中被发现,但可通过无创DNA产前检测技术进行初步评估。
血友病是由于特定凝血因子缺乏引起的遗传性出血疾病,而该疾病相关的基因变异可能存在于父母双方并通过生殖细胞传递给子代。无创DNA产前检测可直接从游离的胎盘DNA中获取信息,并对目标基因进行测序,从而识别出与血友病有关的基因突变。
如果家族中有血友病患者或既往有出血史,则建议进行针对性的血液凝固功能检测、基因检测等特殊项目以确认是否携带致病基因。
孕妇在整个孕期都应密切关注自身及胎儿健康状况,若存在任何疑虑或不适,应及时咨询医生并进行适当的专业检测。

2024-03-05 18:23

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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