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唐氏综合征可以治疗吗
补充说明：唐氏综合征可以治疗吗
a******W 2022-02-19 21:04
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征通常无法治愈，因为其与特定的遗传变异有关，但可以通过综合管理来减轻症状。
唐氏综合征源于21号染色体三体型，即多了一条21号染色体，这种额外的染色体拷贝会导致多种健康问题。尽管现代医学发展迅速，但仍没有针对染色体异常的有效治疗方法。
轻度智力低下患者可通过行为疗法、语言训练等方法改善认知功能；骨骼畸形则需矫形外科评估是否需要手术矫正。
预防是应对唐氏综合征的主要手段，建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断检查。对于已经确诊的患儿家庭，应提供全面的支持服务，并鼓励积极参与社区活动以促进身心健康。
2024-04-07 22:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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